Des chercheurs néerlandais ont découvert que le séquençage de l’exome est une méthode de diagnostic efficace, rapide et économique de nombreuses maladies hétérogènes.

Les chercheurs ont présenté leurs résultats lors de la récente conférence de l’European Society of Human Genetics. Cette méthode a diagnostiqué environ 20 cas pour 100 patients handicapés mentaux et la moitié de 25 cas de patients aveugles.
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