L’hôpital universitaire de Tübingen (Bade-Wurtemberg) est à la tête d’un consortium dédié au diagnostic des maladies rares. Avec 21 partenaires issus de 10 pays dont la France, le projet SOLVE-RD va recevoir 15 millions d’euros dans le cadre du programme Horizon 2020 et devrait s’appuyer sur les réseaux européens de référence (ERN, ou European Reference Networks).
Les patients atteints de maladies rares attendent souvent dix ou quinze ans avant qu’un diagnostic ne soit posé. La recherche sur ces maladies est rendue difficile par le nombre limité de patients touchés, ne permettant pas toujours de mener des études cliniques. Bien que ces maladies soient individuellement rares, le nombre total de patients atteints d’une maladie rare est élevé – plusieurs centaines de milliers en Europe. Au cours des dernières années, il est devenu clair que les méthodes traditionnelles de diagnostic étaient peu efficaces face à ces maladies et que des tests génétiques plus efficaces étaient nécessaires.
Les partenaires du projet SOLVE-RD ont donc monté une infrastructure permettant de coordonner et d’analyser des données générées à travers l’Europe. La combinaison des données sur les exomes et les génomes en provenance des différents partenaires va considérablement accroitre les chances de trouver un ou deux autres patients avec la même maladie.
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