Dans le cadre du projet national de séquencer 100 000 génomes de patients atteints de maladies rares ou de cancers, les premiers diagnostics ont été annoncés en début d’année, pour des enfants dont les pathologies n’avaient pas été identifiées.
Georgia Walburn-Green et Jessica Wright étaient toutes les deux atteintes de pathologies qu’aucun test actuellement utilisé au sein du NHS (les services de santé britanniques) n’avait encore diagnostiquées.
Lire la suite sur le Bulletin de veille Scientifique et Technologique du Royaume Uni