Des scientifiques soutenus par l’UE ont utilisé des modèles miniatures simplifiés du cerveau humain pour comprendre comment les mutations d’un gène associé à un risque élevé d’autisme affectent le développement du cerveau.Il n’existe pas de gène muté unique à l’origine de l’autisme. À mesure que les technologies de recherche progressent, la liste des gènes impliqués dans les troubles du spectre autistique (TSA) s’allonge. Avec des symptômes de gravité variable, les personnes atteintes de TSA présentent généralement de piètres aptitudes sociales, ont des difficultés à communiquer avec les autres et adoptent des comportements restrictifs et répétitifs. Si elles sont porteuses d’un gène CHD8 (chromodomain helicase DNA-binding 8) muté, il est fort probable qu’elles présentent également des déficiences intellectuelles et une macrocéphalie (une tête trop volumineuse).
Les chercheurs ont utilisé des souris comme organismes modèles pour découvrir la manière dont les mutations du gène CHD8 déclenchent ces symptômes. «Mais les souris porteuses d’une mutation du gène CHD8 ne présentent que très peu des symptômes que présentent les patients humains. Les effets chez la souris ne sont pas comparables à ceux constatés chez les humains. Il nous fallait une sorte de modèle humain», explique la professeure Gaia Novarino de l’Institut autrichien des sciences et des technologies (ISTA) dans un article publié sur le site web de l’institut.
Avec le soutien des projets REVERSEAUTISM et ENDpoiNTs, financés par l’UE, Gaia Novarino et son équipe à l’ISTA, ainsi que des chercheurs d’Italie et des États-Unis, se sont intéressés aux organoïdes pour étudier les premiers stades cruciaux du développement du cerveau. Les organoïdes sont des cultures cellulaires en 3D réalisées à partir de cellules souches. Ces modèles miniaturisés et simplifiés imitent l’organe réel — dans ce cas, le cerveau — et incorporent certaines de ses caractéristiques essentielles.
Comme le rapporte l’article, l’équipe de recherche a imité les processus de développement afin de créer des modèles de base de tissu cérébral de la taille d’une lentille. Leurs conclusions ont été publiées dans la revue «Cell Reports». «Les organoïdes constituent le seul moyen d’étudier le développement du cerveau humain à un stade aussi précoce», fait remarquer la Dre Bárbara Oliveira de l’ISTA, coauteure de l’étude…
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