Actuellement, lors de grossesses dites ‘à risque’ (dû à l’histoire familiale, à l’âge avancé de la mère), les parents peuvent avoir accès à un examen de diagnostic prénatal afin de déterminer si leur enfant à venir est atteint d’une maladie génétique telle que la trisomie 21.
Pour cela, différentes techniques sont utilisées :
– des méthodes non-invasives, qui ne nécessitent aucun prélèvement chez la mère, telles que l’échographie, mais qui ne permettent pas de diagnostic génétique ;
– des méthodes invasives telles que l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique entre la 16ème et la 18ème semaine de grossesse) ou la choriocentèse (prélèvement de villosités choriales, de petites structures se développant sur le futur placenta, dès la 10ème semaine) qui permettent l’établissement du caryotype (organisation des chromosomes d’un individu par paires et par taille) et la mise en évidence de modifications chromosomiques telles que les trisomies.
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