Les gènes soumis à l’empreinte parentale ne sont exprimés que par un seul chromosome selon qu’il vient de notre mère ou notre père. Une soixantaine de gènes (sur 30.000) sont soumis à cette régulation. Les plus connus sont IGF2 et H19, deux gènes voisins exprimés chez l’humain par le chromosome 11 paternel et par le chromosome 11 maternel.
Le gène IGF2 est un facteur de croissance très puissant dont les régulations et dérégulations sont bien connus. Par contre, le gène H19 est encore un mystère depuis sa description il y a 25 ans : il ne code pas pour une protéine. Il reste dans la cellule sous forme d’ARN; son rôle physiologique est inconnu.
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