Maladie génétique rare, l’anémie de Fanconi, décrite pour la première fois par le pédiatre suisse Guido Fanconi en 1927, touche en France une naissance sur 350.000 environ.
Cette maladie se caractérise par une défaillance progressive et sévère de la moelle osseuse, par l’apparition de malformations congénitales, un risque élevé de leucémie aiguë et de cancers, ainsi que plusieurs types d’affections sanguines (anémie, cytopénie, neutropénie, thrombopénie).
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