L’identification d’importantes variantes génétiques pourrait mener au développement de nouvelles thérapies contre la maladie d’Alzheimer, et à des stratégies d’évaluation précise du risque pour les patients.

La maladie d’Alzheimer (MA) constitue un problème sociétal majeur qui touche jusqu’à un tiers de la population âgée de plus de 85 ans. Il n’existe aucun traitement réellement efficace de cette maladie, plusieurs essais cliniques récents n’ont eux aussi pas permis de ralentir la progression de la maladie.

Plein feux sur la maladie d’Alzheimer tardive

Le projet MAP-AD, soutenu par le programme Actions Marie Skłodowska-Curie, a cherché à résoudre ce problème par le biais de données génétiques. Son principal objectif était d’identifier de nouvelles voies moléculaires liées à la MA, et donc de nouvelles cibles médicamenteuses potentielles.

«Outre le vieillissement, nous savons que le facteur qui contribue le plus à l’apparition tardive de la maladie d’Alzheimer est une allèle spécifique d’un gène particulier (le gène APOE)», explique Yann Le Guen, membre du projet, actuellement à l’université de Stanford aux États-Unis. Un allèle est l’une des deux versions ou plus de la séquence d’ADN à un endroit donné du génome.

«Ce gène particulier a trois allèles communs: E2, E3 et E4», ajoute Yann Le Guen. «Alors que E3 est le plus courant et est considéré comme la référence, E2 est associé à une diminution du risque de MA et E4 à une augmentation du risque de MA.»

Cela signifie que les personnes qui possèdent un génotype E4/E4 sont soumis à un risque exponentiel de développer la MA (10 fois plus que le génotype E3/E3 de référence), tandis que les personnes possédant un génotype E3/E4 sont soumis à un risque intermédiaire…

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