Des scientifiques ont montré comment un nouveau médicament pouvait réduire les symptômes d’une maladie génétique rare.Le syndrome de Rett, l’une des causes les plus courantes de déficience intellectuelle liée à des problèmes génétiques, affecte le développement du cerveau. Il provoque une incapacité progressive à utiliser les muscles pour les mouvements des yeux et du corps et pour le langage. Cette maladie concerne presque exclusivement les filles. Actuellement, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Rett et le traitement consiste essentiellement à gérer les symptômes, notamment les crises épileptiques et respiratoires.
Une équipe de chercheurs, en partie soutenue par le projet DISCHROM, financé par l’UE, a démontré comment un inhibiteur spécifique est en mesure de réduire les symptômes cliniques du syndrome de Rett. L’étude a été récemment publiée dans la revue «Cell Report». Et le Dr Manel Esteller, qui a dirigé cette étude, en a expliqué les conclusions dans un communiqué de presse publié par le Bellvitge Biomedical Research Institute. «Nous savions depuis plusieurs années que les cerveaux des filles atteintes du syndrome de Rett présentaient des inflammations, donc nous avons décidé de tester si les médicaments qui inhibent une protéine centrale neuro-inflammatoire appelée glycogène synthase kinase-3B (GSK3B) pouvaient supprimer une partie des symptômes».
Les chercheurs ont commencé par étudier un modèle préclinique de la maladie chez une souris qui présentait une déficience en protéine MECP2 (methyl CpG binding protein 2), similaire à ce qui est constaté chez les humains atteints du syndrome de Rett. Le syndrome de Rett classique, et certaines de ses variantes, est provoqué par des mutations du gène MECP2. Ce gène transmet des instructions pour la production d’une protéine MeCP2, indispensable au fonctionnement normal du cerveau. Le Dr Esteller ajoute que: «Les résultats ont été très prometteurs; l’agent SB216763 a permis de prolonger la vie des animaux étudiés en réduisant les tremblements, les difficultés respiratoires et les limitations sur le plan de la mobilité de manière significative».
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