La bêta-thalassémie est un type d’anémie et les patients qui en sont atteints doivent subir régulièrement des transfusions sanguines. Les résultats positifs d’un essai international effectué en France, en Thaïlande, aux USA et en Australie, viennent d’être publiés dans le New England Journal of Medicine daté du 19 avril 2018. Le traitement par thérapie génique offre une « réparation permanente » de leur dysfonctionnement génétique et évite ainsi la lourdeur de transfusions sanguines.
L’article est signé par 47 auteurs dont les Français Philippe Leboulch, inventeur du vecteur de cette thérapie génique (Commissariat à l’énergie atomique et aux énergies alternatives, CEA), et Marina Cavazzana (Institut Imagine, Inserm, hôpital Necker, AP-HP) qui est l’instigateur principal du volet hexagonal de l’essai, portant sur quatre patients.
Maladie génétique parmi les plus fréquentes, la bêta-thalassémie touche près de 300 000 personnes dans le monde, avec 60 000 nouveaux cas chaque année. Elle atteint surtout les individus originaires d’Afrique, d’Asie, du Moyen-Orient ou du pourtour méditerranéen.
La bêta-thalassémie est due à une mutation sur le gène de la bêta-globine (plus de 200 ont été décrites), ce qui perturbe la production de l’hémoglobine, la molécule de transport de l’oxygène dans les globules rouges sanguins. Il en résulte une anémie plus ou moins sévère. Dans les formes majeures, des transfusions mensuelles sont nécessaires, auxquelles il faut ajouter un traitement, dit chélateur, pour lutter contre la surcharge en fer de l’organisme induite par les transfusions répétées.
La suite sur BE Thaîlande