Une équipe multinationale de chercheurs travaillant dans le cadre du projet IMMUNOCORE financé par l’UE ont découvert un nouveau défaut génétique qui conduit à l’incapacité du corps à lutter efficacement contre l’infection.
Le document, publié dans la revue «Nature Immunology», traite de la façon dont l’équipe de recherche a identifié un patient de 12 ans souffrant d’infections dangereuses à répétition depuis sa naissance.
Dans la fratrie de six du patient, trois enfants étaient décédés avant l’âge de deux ans, apparemment à cause d’un trouble similaire. Les scientifiques ont supposé qu’un problème génétique pourrait en être la raison. «Nos analyses des génomes du patient et de ses parents ont en effet confirmé que le trouble du garçon était d’origine génétique», affirmait le Dr. Elisabeth Salzer, auteur principal du rapport.
De manière plus spécifique, la cause génétique est un défaut du gène RASGRP1 qui le rend inactif. Ce type de mutation n’a jamais été rapporté jusqu’à aujourd’hui: les parents et frères et sœurs en bonne santé portent une copie mutée du gène et une copie normale qui compense le gène défectueux. Le patient a toutefois hérité d’une copie mutée de chaque parent.
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