Alors que les études génomiques classiques consistent à identifier les mutations responsables de maladies génétiques, des chercheurs des NIH ont eu une approche pour le moins originale : ils ont séquencé l’ADN de participants ne présentant apparemment pas de prédisposition génétique particulière et ont recherché la présence de mutations délétères connues.

Bien que les précédentes estimations suggèrent que moins de 0,02 pourcent de la population américaine était touché par une maladie génétique, ces nouveaux résultats indiquent que cela concernerait, en fait, plus de 3 pourcents des Américains.
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