Des chercheurs de l’Université d’Oviedo, en Espagne, ont découvert de nouvelles mutations de différentes pathologies rencontrées dans les maladies rénales.
Les tubulopathies primaires, des maladies rénales classées en tant que troubles congénitaux ou génétiques affectant habituellement les enfants, sont actuellement incurables et ont souvent une incidence négative sur la qualité de vie des patients. Ces maladies peuvent entraver tôt le développement par un retard de croissance, un rachitisme ou une insuffisance rénale. Visant à lutter contre les effets débilitants sur le développement de l’enfant générés par les tubulopathies primaires, le projet de recherche RenalTube a conçu une base de données cliniques pour héberger des informations de diagnostic de patients touchés par ces maladies.
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