Avec une prévalence de 1/100.000, la maladie de Gaucher fait partie des maladies orphelines, ces maladies souvent laissées de côté par la recherche médicale en raison de leur faible prévalence.
Cette pathologie touche principalement les Ashkénazes (Juifs d’Europe de l’Est) avec une prévalence dans cette population de 1/1.000.
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