L’Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville (ASTB) appelle les
entreprises de biotechnologie à la contacter en vue de développer
et supporter des projets thérapeutiques. Les technologies
potentielles pour des options thérapeutiques à la Sclérose
Tubéreuse de Bourneville (STB) sont, par exemple, des inhibiteurs
de kinase, inhibiteurs d’angiogénèse, anti-épileptiques, approches
par thérapie génique… La régulation de la voie cellulaire mTOR –
impliquée dans de multiples pathologies et aux multiples
applications potentielles – concerne directement cette
maladie.
En outre, cette maladie étant une maladie orpheline, les
traitements thérapeutiques proposés pourraient bénéficier d’un
statut de médicament orphelin et donc de procédures
d’enregistrement centralisées et d’une mise à disposition plus
rapide du produit aux patients.
La Sclérose Tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique
autosomique dominante, touchant 1 personne sur 6 à 10 000. Elle
résulte d’une mutation sur les gènes TSC1 ou TSC2, codant
respectivement pour l’hamartine et la tubérine. La voie mTor étant
défaillante, la maladie s’exprime par la formation de sortes de
kystes pouvant toucher de multiples organes (cerveau, rein, poumon,
peau, cœur…) avec une sévérité très variable d’un individu à
l’autre. Des informations sur cette maladie sont facilement
accessibles sur le site de l’association française ou américaine.
Pour tout projet en cours ou à venir, ou information
complémentaire, vous pouvez contacter Mme Céline Bertrand Hardy,
présidente de l’ASTB : contact(a)astb.asso.fr – Tel : 01 43 67 49
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