La plupart des maladies rares sont d’origine génétique, pourtant leurs causes restent le plus souvent encore inconnues et ce malgré les progrès considérables de la recherche en génomique.
Grâce à une nouvelle méthode de séquençage, des scientifiques de l’Institut Max Planck de génétique moléculaire et de l’Institut de génétique médicale de la Charité à Berlin sont parvenus à identifier l’origine génétique du syndrome de Mabry (maladie rare caractérisée par un handicap mental et des crampes). Ces résultats ont été publiés dans la revue Nature Genetics du 29 août 2010.
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