En se plongeant dans les mystères de la lombalgie, les scientifiques ont identifié trois gènes liés à la douleur chronique du dos et proposé l’ordre dans lequel des changements pathologiques de la colonne vertébrale conduisent à la lombalgie.
La lombalgie (LBP, pour Low Back Pain) constitue l’un des problèmes de santé les plus courants au monde et affecte les performances au travail et le bien-être général. Des études ont montré que des millions de journées de travail sont perdues chaque année à cause de la lombalgie. Pourtant, malgré sa prévalence, ses causes sont encore mal comprises.
Le génome et les LBP
Deux études soutenues par le projet européen PAIN-OMICS visent à donner un aperçu de cette maladie mystérieuse. La première étude, menée par une équipe de scientifiques d’Europe, de Russie et des États-Unis, s’est concentrée sur les variantes génétiques dans les génomes des personnes pour voir s’il existe un lien avec la lombalgie. Ils ont identifié trois loci – SOX5, CCDC26/GSDMC et DCC – associés à des douleurs chroniques au dos (CBP, pour Chronic Back Pain).
«Les CBP étaient le plus fortement associées à rs12310519 dans une région intronique du gène SOX5», révèlent les auteurs dans leur article posté sur bioRχiv. D’autres découvertes concernaient le locus CCDC26/GSDMC: «Les variants intergéniques au CCDC26/GSDMC associés aux CBP dans la présente étude ont également été associés à la microdiscectomie lombaire pour la sciatique dans une étude d’association génomique préalable […]. Ces résultats sont intrigants, étant donné que les hernies discales lombaires ont longtemps été impliquées comme une cause de certaines formes de mal de dos.» Le troisième variant significatif associé aux CBP était rs2116378, un variant du gène DCC.
La méta-analyse génomique actuelle a été menée sur un échantillon de 158 025 adultes d’ascendance européenne d’Europe et d’Amérique du Nord. Parmi ces adultes âgés de 53 à 76 ans, 29 531 souffraient de CBP. Cela a ensuite été reproduit dans un échantillon indépendant de 283 752 sujets, dont 50 915 cas de CBP. Les cas de CBP ont été définis comme ayant des maux de dos pendant au moins trois ou six mois, ou au moins un mois de douleur dans le dos sur plusieurs années consécutives.
Les résultats de l’étude suggèrent l’existence de mécanismes impliquant la colonne vertébrale et/ou les voies biologiques communes associées aux CBP, au cartilage, à la hernie discale lombaire, à la taille et/ou au développement vertébral.
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