Bénéficiant de la médecine systémique, qui regroupe l’expertise clinique, expérimentale et informatique, les modèles personnalisés de maladies métaboliques héréditaires de PoLiMeR pourraient contribuer à un meilleur suivi des traitements.
Les maladies métaboliques génétiques MMG sont des maladies génétiques où l’organisme ne peut pas traiter les nutriments de manière appropriée, ce qui peut entraîner des carences en métabolites ou l’accumulation de métabolites toxiques. Plus de 1 900 maladies de ce type ont été recensées à ce jour.
La plupart des traitements impliquent des ajustements alimentaires, des compléments nutritifs ou l’élimination des nutriments toxiques de l’alimentation, ce qui, selon Barbara Bakker, coordinatrice du projet PoLiMer, «n’est généralement pas si simple et peut avoir un impact considérable sur les patients et les familles».
PoLiMeR s’est penché sur le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD) et la maladie génétique du métabolisme des glucides (GSD), des maladies qui se caractérisent par le fait que les patients ne peuvent pas traiter correctement les graisses ou les hydrates de carbone, respectivement, et risquent donc une hypoglycémie potentiellement mortelle pendant le sommeil ou durant un exercice physique intense.
Les modèles informatiques de PoLiMeR, conçus pour mieux prédire la progression de la maladie chez chaque patient, pourraient un jour aider les cliniciens à identifier les personnes susceptibles de présenter des symptômes graves ou encore de répondre favorablement au traitement.
En tant que projet soutenu par le programme Actions Marie Skłodowska-Curie, PoLiMeR a formé 15 chercheurs en début de carrière dans les domaines clinique, expérimental et informatique de la médecine systémique…
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