Une équipe de chercheurs franco-britannique a découvert un gène responsable d’une maladie très rare provoquant des saignements, le syndrome des plaquettes grises. Seuls 50 cas ont été reportés jusqu’à présent. L’équipe espère que les résultats de leur étude mèneront au développement d’un test ADN (acide désoxyribonucléique) permettant de diagnostiquer la maladie. Les résultats sont publiés dans la revue Nature Genetics.
Les plaquettes sont les secondes cellules les plus populaires dans le sang; leur rôle premier est d’évaluer l’intégrité des parois des vaisseaux sanguins. Elles sont également chargées d’organiser la réparation des membranes des vaisseaux sanguins en cas de besoin. Mais elles ont également une «face cachée». Lorsque les vaisseaux sont endommagés, les plaquettes pourraient générer des caillots de sang menant à une attaque ou à une crise cardiaque chez les patients.
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