Les chercheurs savent qu’un sous‑ensemble de gènes est lié au cancer du sein familial. Toutefois, ce lien n’a pas encore été clairement déterminé ou exclu pour de nombreux gènes nouvellement apparus. Le projet FBC predisposition vise à lever les doutes qui subsistent.
Parmi toutes les femmes touchées par le cancer du sein chaque année, 5 à 10 % des cas résultent directement de variantes génétiques transmises par un parent. C’est ce que l’on appelle le cancer du sein familial (CSF), et nous ignorons encore beaucoup de choses à son sujet. Dans plus de 60 % des cas de CSF, les gènes responsables — bien que présents sans équivoque — restent indéterminés.
Le projet FBC predisposition (Unraveling novel Familial Breast Cancer (FBC) predisposition genes), soutenu par le programme Actions Marie Skłodowska-Curie, a été mis en place en tenant compte de ces cas. Son objectif est d’identifier de nouveaux gènes et variantes pathogènes dans le CSF et de les utiliser pour améliorer le suivi des patientes et les conseils qui leur sont apportés. Claus Storgaard Sørensen, coordinateur du projet pour le compte de l’Université de Copenhague, dépiste depuis 2020 une cohorte de 135 patientes atteintes de CSF précoce, ce qui a permis d’identifier 270 nouveaux gènes susceptibles d’être impliqués dans l’apparition du cancer du sein.
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