Grâce à leur utilisation croissante au cours de ces dernières années, les tests génétiques ont suscité beaucoup d’intérêt. Une nouvelle étude s’est intéressée à la manière dont ils sont évalués.
Le rôle des tests génétiques dans la médecine s’élargit grâce aux bénéfices qu’ils peuvent apporter à la prévention, la prise en charge et le traitement de diverses maladies. Étant donné leur développement rapide, l’évaluation des performances des tests génétiques s’avère d’autant plus importante pour la pratique clinique et de santé publique.

Une équipe de chercheurs, soutenue par le projet PRECEDI financé par l’UE, a effectué un examen systématique de la documentation traitant de l’évaluation des tests génétiques. L’étude a été présentée dans la revue «European Journal of Human Genetics». Elle a porté son attention sur 29 cadres d’évaluation de différents pays, publiés entre 2000 et 2017. La majorité d’entre eux reposait sur le modèle ACCE, les processus d’évaluation des technologies de la santé (ETS), ou bien les deux.

Le nom ACCE fait référence aux quatre critères principaux de l’évaluation des tests génétiques, à savoir la validité analytique, la validité clinique, l’utilité clinique et les répercussions éthiques, juridiques et sociales qui y sont rattachées. L’ETS implique l’évaluation systématique des propriétés et des effets des technologies de la santé, par le contrôle de leurs effets prévus et directs, ainsi que de leurs impacts. Cette évaluation est réalisée par des groupes interdisciplinaires qui utilisent des cadres d’analyse explicites faisant appel à diverses méthodes.

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