Basé sur une technologie appelée « séquençage pangénomique » couvrant l’ensemble du génome, cette méthode permet d’assurer un diagnostic plus précis et plus rapide des problèmes de santé tels que les formes congénitales de la cécité, des malformations des membres ou des changements dans le développement psychomoteur, avant et après l’accouchement.
La nouvelle approche, transférée au Portugal par une équipe de recherche du département de génétique humaine, promet une « amélioration de la valeur prédictive des tests génétiques par rapport à la prévision des conséquences cliniques des réarrangements chromosomiques détectées dans la période pré et post-natal », déclare l’INSA dans un communiqué.
Lire la suite sur le Bulletin de veille Scientifique et Technologique du Portugal