La leucodystrophie métachromatique, la plus fréquente des leucodystrophies, est une maladie neurodégénérative. C’est une maladie lysosomale dévastatrice causée par une déficience de l’enzyme arylsulfatase A.
En l’absence de cette enzyme, les sulfatides (glycolipides sulfatés, particulièrement les sulfogalactosylcéramides ou sulfogalactocérébrosides) ne sont pas métabolisés et s’accumulent dans le système nerveux, mais aussi dans les reins.
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