Dans de nombreux pays, l’analyse du sérum maternel et l’imagerie par ultrasons (échographie) sont utilisés en routine afin de détecter des aneuploïdies (nombre anormal de chromosomes) chez le foetus au cours du suivi de grossesse durant le premier et/ou le second trimestre.
Néanmoins, ces deux types de méthodes présentent un taux de faux positifs élevé (entre 2% et 7%) et un taux de détection souvent inférieur à 90%.
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