Soutenus en partie au travers du projet NEUROMICS, financé par l’UE, des chercheurs ont identifié une nouvelle mesure de la progression de la maladie de Huntington qui pourrait aider à ralentir la maladie et à mieux cibler les thérapies futures.
La maladie de Huntington (HD), une maladie dégénérative héréditaire rare, touche environ une personne sur 10 000 en Europe. Tandis qu’elle reste fatale et se développe progressivement et implacablement en moyenne pendant 15 à 20 ans, une équipe de chercheurs dirigée par l’Université de Cardiff et l’University College London (UCL) a identifié une nouvelle mesure de sa progression qui permet de mieux comprendre cette maladie neurologique ainsi que son développement.
«L’ampleur du résultat obtenu implique que la variante que nous avons identifiée a un effet très important sur la maladie de Huntington ou que la nouvelle mesure de progression que nous avons développée constitue une mesure bien plus pertinente des aspects concernés de la maladie, ou très probablement les deux», indique le Professeur Lesley Jones (Université de Cardiff), qui a co-dirigé l’étude publiée dans The Lancet.
Si des mutations majeures sont liées à cette maladie à progression rapide, on ne connaît pas encore tous les facteurs derrière son évolution. Par conséquent, en utilisant des données phénotypiques de grande qualité sur des personnes porteuses de la mutation du gène HD, l’équipe a établi que différents symptômes de la maladie progressent en parallèle, ce qui signifiait qu’elle pourrait combiner et comparer les données issues des variables cognitives, motrices et d’imagerie cérébrale par IRM pour établir un score de progression pour l’analyse génétique.
La suite sur Cordis