Des chercheurs du Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research de l’University College Dublin (UCD) en Irlande ont obtenu de nouvelles informations sur un gène qui contribuerait au développement du syndrome de Joubert, une maladie génétique qui affecte le tronc cérébral.
L’équipe espère que les résultats, publiés dans la revue Journal of Cell Biology, permettront de mieux comprendre la gamme de syndromes cérébelleux.
Le syndrome de Joubert est une maladie rare qui touche le vermis du cervelet, la partie du cerveau qui contrôle la coordination des muscles, l’équilibre et le mouvement. Dans le cas du syndrome de Joubert, le cérébellum et le tronc cérébral ne se développent pas normalement, ce qui résulte en un contrôle de la coordination musculaire affaibli.
Plus d’infos sur Cordis